Por Patricia Lucki*
Cada 29 de febrero, el día “raro” del calendario, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que simboliza precisamente lo que representa: condiciones poco frecuentes, muchas veces invisibilizadas, pero que afectan a millones de personas. Esta jornada fue impulsada por Eurordis y hoy convoca a pacientes, familias, profesionales y autoridades en todos los continentes.
Las enfermedades raras, también llamadas poco frecuentes, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. Sin embargo, cuando se analizan en conjunto, dejan de ser excepcionales. Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, entre el 6% y el 8% de la población podría vivir con alguna de estas condiciones. Si aplicamos esa proporción a Guatemala, estaríamos hablando de aproximadamente 1,280,000 personas.
Y, sin embargo, en nuestro país no contamos con un registro nacional que nos permita conocer con precisión cuántos pacientes existen, cuáles son las enfermedades más frecuentes o dónde se concentran las mayores necesidades. La ausencia de datos no significa ausencia de pacientes; significa invisibilidad.
Nos enfrentamos al desafío del diagnóstico oportuno, ya que uno de los principales problemas que enfrentan las personas con enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. Muchas familias recorren durante años distintos servicios de salud antes de obtener un nombre para lo que están viviendo. Esta “odisea diagnóstica” no solo implica desgaste emocional y económico, sino que puede agravar la condición del paciente. Incluso, llegar a morir sin saber la causa.
Un diagnóstico temprano permite acceder a tratamientos específicos cuando estos existen, evitar intervenciones innecesarias, implementar medidas de soporte y rehabilitación oportunas, brindar consejería genética cuando corresponde y mejorar significativamente la calidad y la expectativa de vida.
Si bien no todas las enfermedades raras cuentan con tratamiento curativo, muchas disponen de terapias que modifican la evolución de la enfermedad o controlan sus síntomas. En otros casos, la atención integral —que incluye nutrición, rehabilitación, apoyo psicológico y seguimiento farmacológico especializado— es clave para garantizar la mejor calidad de vida posible.
Otro tema no menos importante es la inclusión laboral y educativa.
Esta es una responsabilidad compartida, las enfermedades raras no son únicamente un tema médico. Son un asunto de salud pública, de derechos humanos y de justicia social. Por eso requieren de profesionales de la salud capacitados para sospechar, diagnosticar y dar seguimiento. También profesionales de nutrición que comprendan las necesidades metabólicas específicas de ciertos pacientes. Requiere de químicos farmacéuticos preparados para el manejo adecuado de medicamentos especializados. De investigadores y académicos que impulsen el conocimiento local. De autoridades y tomadores de decisión comprometidos con políticas públicas inclusivas. Y sobre todo; de una sociedad civil y ciudadanía consciente y solidaria.
Con ese espíritu de articulación regional y compromiso colectivo, del 17 al 19 de junio se celebrará en el Campus Jocotenango de la Universidad Mariano Gálvez el 3er Congreso Latinoamericano y del Caribe de CEPCAL, Antigua Guatemala 2026.
Este importante encuentro es organizado por el Colectivo de Enfermedades Poco Frecuentes de Latinoamérica y el Caribe, en coordinación con la Universidad Mariano Gálvez y ANGEL, Asociación Nacional Guatemalteca para las Enfermedades Lisosomales y otras de Baja Prevalencia.
El congreso será un espacio de intercambio científico, diálogo multisectorial y construcción de propuestas concretas para la región. Permitirá compartir avances, experiencias y buenas prácticas, así como fortalecer redes entre profesionales, pacientes y autoridades.
Les hacemos un un llamado a participar
En un país donde aún no contamos con un registro nacional y donde miles de personas viven sin diagnóstico o sin acceso adecuado a tratamiento, cada espacio de formación y articulación es una oportunidad invaluable.
El 29 de febrero nos recuerda que lo “raro” también importa. Que cada vida cuenta. Y que detrás de cada estadística hay una persona, una familia y una historia.
La invitación está abierta a profesionales de la salud, nutrición, química y farmacia, a autoridades, legisladores, académicos, estudiantes y al público en general. Informarse, capacitarse y comprometerse es el primer paso para transformar la realidad de más de un millón de guatemaltecos que hoy esperan ser vistos y escuchados.
Pueden encontrar la información en:
Porque las enfermedades raras no son tan raras cuando hablamos de personas. Y porque el momento de actuar es ahora.
*Doctora en desarrollo sostenible, docente universitaria; co-coordinadora del grupo de trabajo en genética humana y tecnología de La Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL).
